فهرست ازمايشات

ردیف تست تکنیک و روند تشخیص زمان جوابدهی توضیحات
۱ تالاسمی آلفا Multi GAP-PCR ARMS Sanger Sequencing Linkage Analysis MLPA یک ماه مرحله اول: با تعیین هاپلوتیپ پدر و مادر
مرحله دوم: تعیین وضعیت جنین
۲ تالاسمی بتا ARMS RFLP Sanger Sequencing Linkage Analysis MLPA یک ماه مرحله اول: با تعیین هاپلوتیپ پدر و مادر
مرحله دوم: تعیین وضعیت جنین
3 نوروفیبروماتوز نوع ۱ Sanger Sequencing دو ماه مرحله اول: اگزون های شایع
دو ماه مرحله دوم: اگزون های غیر شایع
۴ بیماری شبه نوروفیبروماتوز (neurofibromatosis type 1-like syndrome (NFLS)) Sanger Sequencing یک ماه بررسی تمام توالی ژن
۵ دیستروفی عضلانی دوشن و بکر DMD&BMD MLPA Real Time PCR Sanger Sequencing Linkage Analysis دو هفته مرحله اول: تعیین ناقلی با تکنیک Real-time برای حذف های شایع
سه هفته مرحله اول: تعیین ناقلی با تکنیک MLPA برای حذف های شایع
سه هفته مرحله دوم: تعیین ناقلی با تکنیک MLPA برای حذف های غیرشایع
سه هفته مرحله سوم: بررسی اگزون های شایع جهش پذیر با روش توالی یابی سانگر به همراه تعیین هاپلوتایپ
دو هفته تعیین وضعیت جنین
۶ سیستیک فیبروزیس (CF) Tetra ARMS Sanger Sequencing MLPA Linkage Analysis دو هفته مرحله اول: بررسی همزمان ۱۰ جهش شایع
1تا2ماه مرحله دوم: تعیین توالی کل ژن به همراه تعیین هاپلوتایپ
دو هفته تعیین وضعیت جنین
۷ تحلیل پیشرونده عصبی نخاعی (SMA) MLPA Real Time PCR RFLP Sanger Sequencing Linkage Analysis یک هفته تعیین جهش فرد مبتلا با روش RFLP
دو هفته مرحله اول: تعیین ناقلی با تکنیک Real-time
سه هفته مرحله اول: تعیین ناقلی با تکنیک MLPA
دو هفته تعیین وضعیت جنین
دو هفته مرحله دوم: تعیین توالی و بررسی جهش های نقطه ای SMN1,SMN2 به همراه تعیین هاپلوتایپ 
۸ پنل ناباروری مردان Multi GAP-PCR Tetra ARMS PCR 2 هفته بررسی همزمان حذف های شایع کروموزوم Y و نیز بررسی دو فاکتور ناباروری
9 پنل ناباروری و سقط مکرر زنان Tetra ARMS PCR Sanger Sequencing 3 هفته بررسی 10 فاکتور موثر در سقط مکرر و ناباروری
10 فاکتور های انعقادی 10-۱ گلانزمن Sanger Sequencing یک ماه بررسی ژن ITGA2B
2-10 فیبرینوژنمیا Sanger Sequencing 3 هفته بررسی ژنFGA
Sanger Sequencing 3 هفته بررسی ژن FGB
Sanger Sequencing 3 هفته بررسی ژن FGG
3-10 پروترومبونمیا Sanger Sequencing 3 هفته بررسی ژن F2
4-10 فاکتورانعقادی (X10)F10)) Sanger Sequencing 3 هفته بررسی ژنF10
5-10 فاکتورانعقادی F13A1 Sanger Sequencing 3 هفته بررسی ژن F13A1
6-10 وُن ویلبراند Sanger Sequencing  1ماه بررسی ژن VWF
11 تب مدیترانه ای (FMF) Sanger Sequencing 1 هفته بررسی ۴ اگزون شایع
۱۲ تست ناشنوایی GJB2 Sanger Sequencing 1 هفته بررسی 2 اگزون ژن GJB2
۱۳ سندرم هورلر (MPS I) Sanger Sequencing Linkage Analysis 1ماه بررسی ژن IDUA
۱۴ سندرم هانتر (MSPǁ) Sanger Sequencing Linkage Analysis 1 ماه بررسی ژن IDS
۱۵ لوکودیستروفی متاکروماتیک (بیماری ذخیره­ای لیزوزومی) Sanger Sequencing 1 ماه بررسی ژن ARSA
۱۶ ادرار شربت افرا (MSUD) Sanger Sequencing Linkage Analysis 2ماه بررسی ژنDBI
بررسی ژن‌BCKDHA
بررسی ژن BCDKDHB
بررسی ژن DLD
۱۷ سندرم مورکیو موکوپلی ساکاریدوز نوع IV, (بیماری ذخیره­ای لیزوزومی) Sanger Sequencing 1 ماه بررسی ژن GǀANS
۱۸ گالاکتوزمیا Sanger Sequencing 2ماه بررسی ژن GALT
۱۹ فنیل کتونوری کلاسیک Tetra ARMS Sanger Sequencing Linkage Analysis دو هفته بررسی جهش های شایع
1 ماه مرحله اول: تعیین ناقلی با تعیین هاپلوتایپ پدر و مادر
دو هفته مرحله دوم: تعیین وضعیت جنین
20 فنیل کتونوری غیرکلاسیک Sanger Sequencing Linkage Analysis  2 ماه بررسی توالی ژن SPR
بررسی توالی ژن PTS
بررسی توالی ژن QDPR
بررسی توالی ژن PCBD1
21 فاویسم G6PD Sanger Sequencing دو هفته مرحله اول ۳ اگزون
دو هفته مرحله دوم ۱۰ اگزون
۲۲ سن فیلیپو ( Type A) Sanger Sequencing  1 ماه بررسی ژن SGSH
۲۳ سن فیلیپو ( Type B) Sanger Sequencing 1 ماه بررسی ژن NAGLU
۲۴ سن فیلیپو ( Type C) Sanger Sequencing 1 ماه بررسی ژن HGSNAT
25 هموفیلی A Invers Shifting PCR Sanger Sequencing Linkage Analysis  2 ماه مرحله اول: تعیین ناقلی مادر با تعیین هاپلوتایپ
مرحله دوم: بررسی وضعیت جنین
26 هموفیلی ‌‌B Sanger Sequencing Linkage Analysis 1 ماه بررسی تمام توالی ژن
27 پمپه (ذخیره گلیکوژنی) Sanger Sequencing 1 ماه بررسی ژنGAAG
28 نیمن پیک A Sanger Sequencing 1 ماه
29 نیمن پیک ‌B Sanger Sequencing 1 ماه بررسی ژن SPD1
30 نیمن پیک C Sanger Sequencing 1 ماه بررسی ژنMPC1
31 تیروزینمی ǀ Sanger Sequencing 1 ماه بررسی ژن FAH
۳۲ تیروزینمی ǁ Sanger Sequencing 1 ماه بررسی ژن TAT
33 آکندورپلازی ARMS PCR Sanger Sequencing 2 هفته بررسی دو جایگاه جهش پذیر شایع و بررسی یک اگزون جهش پذیر ژن ( FGFR3 )
34 تست NPD (NSAID, Phenytoin & Type 2 Diabetes Mellitus Drugs) Tetra ARMS 2 هفته بررسی پنج فاکتور حساسیت دارویی
۳۵ تست حساسیت به داروی وارفارین ( W-PM ) Tetra ARMS 3 هفته بررسی 12 فاکتور حساسیت دارویی
36 تست حساسیت به داروی پایین آورنده چربی خون (Cerivastatin Atorvastatin,) Tetra ARMS 1 هفته بررسی یک فاکتور مستعد کننده
37 تست استعداد به سکته مغزی زودرس در حین مصرف وارفارین (IS-PM) Tetra ARMS 1 هفته بررسی یک فاکتور مستعد کننده
38 تست استعداد به بیماری نارکولپسی (Narcolepsy-PM) Tetra ARMS 2 هفته بررسی چهار فاکتور مستعدکننده
39 بررسی جنسیت جنین در هفته ۸بارداری با استفاده از خون محیطی مادر Real Time PCR  1 هفته بررسی سه جایگاه روی کروموزوم Y
40 بررسی موتاسیون مشخص در جنین Sanger Sequencing 2 تا 4 هفته -
41 بررسی موتاسیون مشخص در خون Sanger Sequencing 2 تا 4 هفته -
42 بیماری کاناوان Sanger Sequencing Linkage Analysis 1 ماه بررسی ژن ASPA
43 ابهام جنسیتی Karyotyping Sanger Sequencing Real Time PCR 1 ماه بررسی کروموزومی و ژن های دخیل در ابهام جنسیتی
44 سرطان پستان و تخمدان ارثی MLPA Sanger Sequencing Linkage Analysis 2 ماه  بررسی ژن های BRCA1,BRCA2
45 هایپرپلازی مادرزادی آدرنال ( CAH ) MLPA Sanger Sequencing Linkage Analysis 2 ماه  بررسی ژن CYP21A2
46 دیسپلازی اکتودرمال Sanger Sequencing  1ماه بررسی ژن EDAR
47 بررسی ترانس لوکیشن BCR/ABL Real time PCR 2هفته
48 شارکوت ماری توث Sanger sequencing MLPA 2ماه بررسی 5 ژن شایع دخیل در بیماری زایی به روش توالی یابی سانگرو یا MLPA
49 QF بررسی بر روی نمونه آمنیوتیک QF PCR روز 3-2 بر اساس کیفیت نمونه تاریخ جوابدهی بین 2الی 3 روز متغیر می باشد.
بررسی بر روی خون مادر MCC بر اساس کیفیت نمونه تاریخ جوابدهی بین 2الی 3 روز متغیر می باشد.
50 سیتوژنتیک: بررسی کاریوتایپ بررسی بر روی نمونه آمنیوتیک 18-15روز بر اساس کیفیت نمونه تاریخ جوابدهی بین 15الی18 روز متغیر می باشد.
بررسی بر روی خون محیطی 3 تا 4 هفته در صورت تکرارکشت تاریخ جواب دهی 7 الی 10 روز افزایش می یابد.
51 بررسی عقب ماندگی ذهنی سندرومی شامل موارد: Prader-Willi / Angelman MECP2 / Xq28 duplication Rubinstein-Taybi syndrome Smith-Magenis syndrome Sotos syndrome 5q35.3 Williams syndrome Wolf-Hirschhorn 4p16.3 22q13 / Phelan-McDermid Cri du Chat syndrome, 5p15 DiGeorge syndrome 22q11 Distal 22q11 region DiGeorge region 2, 10p14 Langer-Giedion syndrome, 8q Miller-Dieker syndrome, 17p NF1 microdeletion syndrome 1p36 deletion syndrome 2p16 microdeletion 2q23 microdeletion / MBD5 2q33 microdeletion / SATB2 3q29 microdeletion 9q22.3 microdeletion 15q24 deletion syndrome 17q21 microdeletion بررسی بر روی خون محیطی با تکنیک MLPA یک ماه
52 بررسی سندرم ایکس شکنندهFragile x بررسی روی خون محیطی یک ماه
53 بررسی جهش های ژنی ذیل در موارد درخواست انکولوژیست K-RAS,N-RAS,BRAF,EGFR,JAK2 بررسی روی خون محیطی و بافت توموری دو هفته
54 بررسی عقب ماندگی ذهنی(ساب تلومریک) مرحله اول: بررسی حذف های شایع یک ماه
مرحله دوم: بررسی حذف های غیرشایع یک ماه